Desde cáncer hasta Alzheimer años antes de que aparezcan, ¿Qué revelan las pruebas genéticas?

El avance de la tecnología y la medicina permite que sea posible saber a qué padecimientos estamos más expuestos, por eso te decimos qué enfermedades detectan las pruebas de genética. 

¿Qué enfermedades se detectan con un estudio genético?

La Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos señala que las pruebas genéticas son análisis donde se toma un tejido o sangre de la persona para observar si tiene alguna modificación de su mapa genético. 

Estas pruebas pueden ayudar a determinar si ya existe enfermedad genética o hay probabilidades de desarrollar una en un futuro para que, en ese caso, se tomen las medidas necesarias para prevenir que ocurra, como cambios en la dieta o el estilo de vida. 

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• Trastornos genéticos hereditarios como fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular, la hemofilia, la fenilcetonuria y muchas otras que son causadas por mutaciones en genes específicos y se transmiten de padres a hijos.
   
• Predisposición al cáncer: Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer, como el cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2), el cáncer colorrectal (genes como APC y MLH1) y otros tipos de cáncer.
   
• Enfermedades cardíacas: Se pueden detectar mutaciones que aumentan el riesgo de enfermedades cardíacas, como la cardiomiopatía hipertrófica y las canalopatías.
   
• Enfermedades neurológicas: Esto incluye afecciones como la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que pueden tener una predisposición genética.
   
• Enfermedades metabólicas: Las pruebas genéticas pueden identificar trastornos metabólicos hereditarios, como la fenilcetonuria y la enfermedad de Gaucher.
   
• Trastornos autoinmunitarios y alérgicos: Algunos estudios genéticos pueden revelar predisposiciones genéticas a enfermedades autoinmunitarias como la diabetes tipo 1 y enfermedades alérgicas como el asma.
   
• Enfermedades raras: Las pruebas genéticas también pueden ayudar a diagnosticar enfermedades raras y poco frecuentes que tienen una base genética.

Las pruebas genéticas son de gran ayuda porque permiten saber si el paciente debe tomar medidas preventivas específicas para evitar desarrollar alguna de estas afecciones. 

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¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes? 

El Instituto Europeo de Química, Física y Biología señala que las 5 enfermedades genéticas o hereditarias más comunes son: 

• Hemofilia
• Enfermedad de Huntington
• Distrofia muscular
• Fibrosis quística
• Miopía

Las pruebas genéticas podrían ayudar a detectar estas enfermedades para llevar a cabo la medicina preventiva y no la correctiva, es decir, evitar que los problemas aparezcan o retrasar lo más posible su aparición. 

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¿Cómo se curan las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas representan un desafío porque aún no existe una cura definitiva, sino que las personas que viven con estas enfermedades reciben tratamientos médicos y farmacológicos específicos para tratar sus síntomas. 

Sin embargo, la medicina genética es una disciplina que ha tenido muchos avances en los últimos años, por lo que se espera que las terapias genéticas reporten nuevos descubrimientos pronto. 

Estas terapias se enfocan en reparar genes dañados o bien, reemplazarlos con genes saludables pero este tipo de terapias aún están en desarrollo. 

Ahora que ya sabes qué enfermedades detectan las pruebas de genética, se espera que en un futuro no muy lejano, las enfermedades que ahora parecen "intratables" tengan un tratamiento eficaz para mejorar la calidad de vida de las personas.