Podcast: 8 enfermedades raras en México

A nivel mundial existen 7 mil enfermedades raras, de las cuales 80% son de origen genético; razón por lo que están presentes en México, ya que se comparten genes con todas las etnias del mundo debido al mestizaje que ha existido.

 

En el país, 50% de estos padecimientos afectan a niños; sin embargo, debido a su diagnóstico tardío, a la falta de información y tratamiento, estas enfermedades no permiten que la persona que las sufren lleguen a la edad adulta”, señala en entrevista para Salud180, el presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), Jesús Navarro.

 

Panorama “desconocido”…

 

En México, 7 millones de personas viven con alguna enfermedad rara. ¿Cuáles son las más frecuentes? Aquí te lo decimos, con información del experto Jesús Navarro.

 

1. Fabry. Afecta el sistema neurológico, gastrointestinal, cardiaco y renal.

 

2. Gaucher. Inflama el brazo, el hígado y causa dolores óseos.

 

3. Niemann Pick.  Causa un progresivo deterioro en las funciones vitales y trastornos de desarrollo.

 

4. Mucopolisacaridos tipo I y II. Afecta progresivamente los huesos.

 

5. Hemoglobinuria paroxística nocturna. Trastorno de los glóbulos rojos, y se le denomina nocturna por la frecuente hemolisis observada durante el sueño.

 

6. La enfermedad de Pompe. Es una enfermedad muscular debilitante. La variante infantil se manifiesta a los pocos meses de nacido con progresión rápida y peligrosa de signos y síntomas. Los niños afectados pueden tener una apariencia de “bebe flojo” o “muñeca de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema o incapacidad para sostener la cabeza.

 

7. La deficiencia de LAL. La falta de la enzima LAL resulta en una acumulación de material graso en el hígado, el bazo y los vasos sanguíneos. En algunos pacientes, esta acumulación también se produce en el intestino y otros órganos o áreas importantes del cuerpo.

 

8. Ataxia.  Las personas con ataxia tienen problemas con la coordinación porque las partes del sistema nervioso que controlan el movimiento y el equilibrio se ven afectadas.

 

De los 75 medicamentos aprobados por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) para tratar enfermedades raras, solo 20 son parte del cuadro básico de medicamentos de las instituciones de salud”, indica Navarro.

 

Para empezar a cambiar este panorama, los expertos de la salud deben empezar a tener un mayor conocimiento de estos padecimientos, y cómo ser tratados de forma adecuada. ¿Tú que piensas?