Qué es la heteroplasia ósea: la mutación que transforma el músculo en hueso

El cuerpo humano es un misterio, existen tantas enfermedades o trastornos que pueden manifestarse debido a mutaciones. Un cambio o error en la secuencia de ADN es suficiente para desarrollar una afección que nos limite, por ejemplo, la heteroplasia ósea transforma el músculo en hueso.

¿Qué es la heteroplasia ósea?

La heteroplasia ósea progresiva (POH, por sus siglas en inglés), es un trastorno capaz de formar hueso fuera de la estructura del esqueleto, es decir, en zonas donde no debería formarse. Comienza en las capas más profundas de la piel, en la dermis y la grasa subcutánea, con el tiempo, avanza hacia los tejidos, como los músculos y los tendones.

Foto: iStock

Con el paso de los años, el cuerpo comienza a sentirse como una 'piedra endurecida'. Esta es una de las razones por las que este trastorno es tan doloroso e incapacitante. De acuerdo con información del National Library of Medicine, el hueso que crece fuera del esqueleto se llama hueso heterotópico o ectópico.

Hasta el momento, no existe ninguna cura contra la heteroplasia ósea progresiva. Sin embargo, aunque es un trastorno poco común, el caso de dos hermanas españolas podría ser clave para curar esta patología.

Cayetana y Celia son dos hermanas gemelas idénticas, de 12 años de edad, originarias de A Coruña, ciudad ubicada al noroeste de España. Ambas padecen heteroplasia ósea progresiva, pero solo Cayetana ha sido afectada severamente, ya que sus músculos se transforman rápidamente en hueso.

Foto: Facebook Asociación Gallega de Heteroplasia Ósea Progresiva ASPOH (@ASGPOH2016)

¿Qué causa la heteroplasia ósea?

La heteroplasia ósea progresiva es causada por una mutación genética en el gen GNAS, el cual proporciona instrucciones en una parte del complejo proteico para influir en muchas de las funciones celulares, entre ellas, regular el desarrollo óseo, evitando que se produzca hueso fuera del esqueleto.

Sin embargo, ante una mutación en este tipo de gen se interrumpe el adecuado funcionamiento en el complejo proteico. Como resultado, crece tejido óseo fuera del esqueleto, causando graves complicaciones en el cuerpo, como rigidez, bloqueo e inmovilidad permanente.

Además del crecimiento extra de hueso fuera de su lugar, la heteroplasia ósea progresiva suele desarrollar lesiones dolorosas. En algunos casos, estas lesiones se convierten en llagas abiertas difíciles de sanar, por otra parte, con el tiempo, las articulaciones se ven afectadas.

Foto: Facebook Asociación Gallega de Heteroplasia Ósea Progresiva ASPOH (@ASGPOH2016)

¿Cómo se trata la heteroplasia ósea progresiva?

Aunque este trastorno se descubrió hace más de tres décadas por el médico estadounidense Fred Kaplan, hasta el día de hoy no existe una cura contra este tipo de trastorno. El único tratamiento existente para sobrellevar los dolorosos síntomas es someterse a constantes cirugías para extraer los huesos que se forman.

En el caso de las gemelas Cayetana y Celia, el pediatra Federico Martinón Torres, quien codirige al equipo médico que trabaja contrarreloj para comprender por qué este POH se ha desarrollado únicamente en una de las hermanas, advierte que no ha sido fácil encontrar una explicación.

"Parecía un experimento perfecto, dos hermanas idénticas, una enferma y la otra sana, pero no está siendo tan obvio", lamentó el especialista.

De acuerdo con el equipo de investigación, aunque ambas hermanas comparten la misma mutación, Cayetana podría tener dos tipos de células, cada una con una composición epigenética diferente que causa que el gen GNAS se active o inactiva en determinadas partes de su cuerpo.

Aunque los investigadores han estudiado las letras de ADN de ambas hermanas, hasta el momento, no se ha encontrado una diferencia. Sin embargo, continúan las investigaciones para tener una cura que ayude a Cayetana a reducir las complicaciones del POH, así como a otros pacientes con el mismo trastorno.

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Ahora que ya sabes qué es la heteroplasia ósea progresiva, quizá te interese saber qué tipos de virus pueden mutar a cáncer.