Tamiz neonatal permite dignóstico temprano

Es un estudio que identifica a los recién nacidos con alteraciones del metabolismo. El objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita, antes de que ésta se manifieste, para la detección y tratamiento oportuno e integral.

El tamiz neonatal debe ser aplicado a todas los niños recién nacidos. No es un procedimiento diagnóstico, ya que los recién nacidos con resultados sospechosos deben someterse a pruebas diagnósticas confirmatorias.

El estudio se realiza actualmente en todos los países mediante el análisis de gotas de sangre, del talón, recolectadas en un papel filtro específico, que se conoce como "tarjeta de Guthrie", pionero de los programas de tamiz en todo el mundo.

Mediante este análisis se puede detectar desde una enfermedad, como la fenilcetonuria o hipotiroidismo congénito, hasta casi medio centenar de enfermedades como hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de "maple" (Arce), defectos del ciclo de la urea, tirosinemia, acidemias orgánicas congénitas, defectos de oxidación de los ácidos grasos, talasemias, distrofia muscular de Duchenne, enfermedades infecciosas como la toxoplasmosis y el VIH (virus de la inmunodeficiencia humana).

En México, el tamiz neonatal para la detección de hipotiroidismo congénito es obligatorio por ley y se debe realizar a todos los niños que nazcan en territorio mexicano.

(Fuente: Secretaría de Salud, Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva, “Tamiz neonatal, detección y tratamiento oportuno e integral del hipotiroidismo. Lineamiento técnico”, 2007, México D.F.)