Localizan gen que influye en hipospadias

En una investigación publicada en la revista científica Nature Genetics, se dio a conocer el descubrimiento de un gen que pudiera influir en la aparición de la hipospadias, una enfermedad que afecta a 1 de cada 375 varones, y que se debe al incompleto desarrollo del feto en el útero. Cuando este gen muta, el riesgo de padecer esta afección aumenta de manera considerable. Los científicos creen que esto podría explicar la aparición de esta malformación en algunas familias.



La abertura de la uretra de los niños con esta malformación, no se encuentra en la punta del pene, sino más atrás, en la base y en algunos casos en el escroto. Habitualmente se soluciona con una cirugía, pero en ocasiones se ha visto que acarrea consecuencias físicas, psicológicas y sexuales cuando estos niños son mayores.

El problema se produce durante el periodo de embarazo, justo en la etapa en que los órganos sexuales se desarrollan en el útero materno; el pene del feto no cumple con su proceso normal y se genera este padecimiento. Por otro lado, y aunque no se ha comprobado del todo, existe la posibilidad de influencia de un factor químico mediante la ingestión de alguna sustancia en las primeras semanas de la gestación.

La única pista confiable ha sido el hecho de que la anomalía es más probable si un familiar varón la ha sufrido, lo cual señalaría al menos un origen genético.

Los científicos ya habían encontrado un gen que juega un papel determinante en una forma más severa de hipospadias. Las mutaciones genéticas que contribuyen a la forma más común y menos grave, en cambio, han demostrado ser más evasivas.

Fuente: BBC Mundo