5 enfermedades raras que jamás has escuchado

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número muy reducido de personas con respecto a la población mundial en proporción 1 de cada 2 mil.

Las enfermedades que a continuación se describirán inclusive aparecen con menos frecuencia, en proporción 1 de cada 100 mil personas. En la actualidad existen entre 5 mil y 8 mil enfermedades raras, que impactan a entre 6% y 8% de la población en total. 

Progeria de Hutchinson-Gilford: se trata de un síndrome caracterizado por un envejecimiento prematuro (rápido) desde el nacimiento. Entre sus características destacan la alopecia, piel delgada (piel fina), ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. Durante este síndrome jamás se afecta la inteligencia. La expectativa de vida se reduce contemplando una muerte prematura por arterioesclerosis o enfermedades cerebro-vasculares.

Síndrome de Marfan: enfermedad de origen hereditario del tejido conjuntivo, que afecta mayoritariamente al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por tener una talla superior al promedio, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), Pectus carinatum (pecho hacia afuera) o Pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

Insensibilidad Congénita al Dolor: la Insensibilidad Congénita al Dolor conocida por sus siglas como CIP tiene su origen en un desorden genético que impacta en el sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardiaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Quienes la padecen interpretan de forma antinatural los estímulos dolorosos. Corren el riesgo de sufrir lesiones como traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras, poniendo en riesgo su longevidad. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente.

Síndrome de Prader Willi: enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se estima una frecuencia de 1 por cada 25 mil nacimientos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick”. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).