Síndrome de Marfan afecta al desarrollo

El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo, que está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, huesos, vasos sanguíneos y otros órganos; es decir, sirve como "pegamento" de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, etc.

También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y crecimiento, antes y después del nacimiento, y la amortiguación de las articulaciones.

El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Generalmente se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero también puede aparecer como resultado de una mutación genética espontánea.

De hecho, en 25% de los enfermos con este síndrome, ninguno de los padres lo padece. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. Y, como el defecto genético puede ser transmitido a los niños, las personas que lo padecen deben consultar al médico antes de tener hijos.

Para conocer los síntomas y diagnóstico de este síndrome, en Salud180 te presentamos un video de la Dra. Belén Lledó, del Instituto Bernabéu de Fertilidad y Ginecología en Madrid:

No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, las personas que lo padecen deben:

1. Acudir al médico periódicamente. Puede ser necesario realizar estudios como radiografías de tórax y una ecocardiografía por lo menos una vez por año para revisar el corazón y su funcionamiento.

2. Seguir un tratamiento personalizado. Como este síndrome afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. Otros pueden precisar betabloqueantes para reducir la frecuencia cardiaca y la presión arterial. En algunos casos (por ejemplo si se forma un aneurisma en la aorta o hay algún problema con las válvulas aórtica o mitral) es necesaria la intervención quirúrgica.

Los pacientes, normalmente, deben evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto. De hecho, muchos tienen una esperanza de vida de más de 65 años. Por ello, es importante que aprendan a controlar su enfermedad y vayan al médico periódicamente.

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