Xerodermia pigmentosa

Xerodermia pigmentosa

Es una enfemedad autosomica reseciva, producida por una deficiencia en uno de los varios genes que codifican para enzimas que participan en la síntesis y reparación de ADN. Este trastorno predisponen al cáncer y se transmiten de padres a hijos, en la cual la piel y el tejido que cubre el ojo son extremadamente sensibles a la luz ultravioleta.

La luz ultravioleta que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las células de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este daño y, como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada).

La afección también causa, además de cáncer, vasos sanguíneos aracnoideos en la piel (telangiectasia). Este último con frecuencia ocurre antes de que el niño tenga 5 años.

Síntomas
Los síntomas son:
a) Una quemadura solar que no sana después de un poco de exposición al sol
b) Ampollas después de un poco de exposición al sol
c) Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel
d) Parches de piel decolorada que empeoran
e) Formación de costra en la piel
f) Descamación de la piel
g) Superficie de la piel en carne viva que supura
h) Molestia al estar con luz brillante (fotofobia).
Fuente
Passarge. Genética: Texto y Atlas. Tercera edición. Editorial médica panamericana, 2010:92.
Pierce Benjamin. Genética: Un enfoque conceptual. Tercera edición. Editorial médica panamericana, 2009:315. 

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