Esta rara enfermedad puede afectar a tu bebé

En México uno de cada 20 mil niños nacidos vivos sufre de fenilcetonuria. Una enfermedad considerada como minoritaria o huérfana, que aparece con baja frecuencia, que presenta dificultades de diagnóstico y seguimiento, y tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.

Este padecimiento hereditario en el que ambos padres deben transmitir el gen defectuoso, es un trastorno genético del metabolismo que no permite procesar la fenilalanina que proviene de las proteínas de la leche, huevo, carne, pescado o leguminosas…

En estos pacientes la fenilalanina se acumula y si no reciben tratamiento oportuno tienen afectaciones en el sistema nervioso central e, incluso, pueden presentar daño cerebral irreversible.

La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos.

Otros síntomas pueden ser: Retraso de las habilidades mentales y sociales, tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal, hiperactividad, movimientos espasmódicos de brazos y piernas, discapacidad intelectual, convulsiones, erupción cutánea, temblores, postura inusual de las manos…

Aquellas personas que no son tratadas o no evitan los alimentos con fenilalanina y tienen esta enfermedad, despiden un olor extraño en el aliento, la piel y la orina. Ello se debe a la acumulación de esta sustancia en el cuerpo.

La fenilcetonuria es tratable y bastarán una serie de prevenciones para asegurar un crecimiento sano de los niños que la padezcan, tal como una dieta restrictiva utilizando fórmulas libres de fenilalanina así como evaluaciones clínicas periódicas. Además se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre, a través  del tamizaje neonatal.

Es importancia que aquellos papás que tengan hijos fenilcetonúricos sean conscientes de las consecuencias que podría traer el no tratarlos o realizar adecuadamente la dieta.

Si una pareja desconoce si puede llevar el gen la enfermedad, es fundamental que antes de concebir se realice los respectivos análisis enzimáticos. Las mujeres que padecen fenilcetonuria deben hacer una alimentación estricta, antes, durante y después del embarazo, aún si el bebé ha nacido sin el gen defectuoso, porque la acumulación de esta sustancia en el cuerpo de la mamá podría provocar consecuencias en el organismo del niño.

Por favor, ¡Cuídate…!