Fenilcetonuria se cura con alimentación

En el mundo existen cerca de ocho mil enfermedades catalogadas como raras, dada su excepcional incidencia (una entre 20 mil), y la imposibilidad de prevenirlas, como es el caso de la fenilcetonuria.

De estos padecimientos, sólo 200 han sido estudiadas y cuentan con tratamiento, siendo una de las más recurrentes la fenilcetonuria (PKU), que en la Ciudad de México ha sido diagnosticada por el Instituto Nacional de Pediatría (INP) a 11 personas, en su mayoría bebés y a nivel nacional a casi 60 personas.

Por su parte, la fenilcetonuria consiste en la acumulación del aminoácido de la fenilalanina en la sangre, lo que produce alteraciones neurológicas que detienen el desarrollo de la persona a temprana edad y, aunque es incurable, se controla siempre y cuando sea detectada a tiempo.

“La fenicetonuria es el mejor ejemplo de cómo una enfermedad rara con el manejo correcto y apropiado puede salvar completamente a la persona. Si uno encuentra a los pacientes desde bebés y se les trata, no desarrollan la intoxicación ni el padecimiento y pueden ser completamente funcionales”, señaló Marcela Vela, titular del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP.

Un caso de este tipo de padecimientos es el de Mimi, una niña que al tener una semana de nacida comenzó a vomitar la leche que amamantaba, estaba irritada y no respondía correctamente a los estímulos a su alrededor.

El pediatra decía que todo estaba bien, pero llegó el resultado del tamiz neonatal, una prueba que identifica alteraciones en el metabolismo, la cual reveló que la pequeña tenía elevados los niveles del aminoácido fenilalanina y, tras la realización de otras pruebas, fue diagnosticada con fenilcetonuria a los 45 días de nacer, plazo considerado como detección oportuna.

El tratamiento para esta enfermedad se basa en el control de la alimentación, debido a que la mayoría de los alimentos, especialmente los de origen animal, así como comidas procesadas, dulces y bebidas contienen fenilalanina cuya alta concentración detona este padecimiento.

En el caso de los bebés o niños pequeños existe la llamada fórmula, una especie de leche que contiene medicamentos para mantener los aminoácidos nivelados y, a su vez, sustituye nutricionalmente las proteínas que no pueden consumir de manera directa.

Para los jóvenes o adultos hay medicamentos en tabletas que permiten la regulación en su organismo, que se debe acompañar con la atención y seguimiento médico constante.

Los niños que son diagnosticados con esta enfermedad y son sometidos a tratamiento desde que nacen, tienen excelentes pronósticos de vida, contrario a quienes llegan a destiempo y la atención se convierte en paliativa, debido a que los daños causados por el padecimiento a nivel neuronal son irremediables.

¿Qué es una enfermedad rara?

En el siguiente video de la revista VIS-A-VIS, se explica qué son las enfermedades raras:

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 29 de febrero, el reto para evitar que diagnósticos tardíos de padecimientos raros dañen la vida de los pequeños es detectarlas a tiempo a través del tamiz neonatal.

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